"Türkiye'de 6 milyon kişide nadir bir hastalık olduğu tahmin ediliyor"

Çocukluk çağında, bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra "nadir" hastalıklar da ortaya çıkabiliyor. Nadir hastalıkların önemli bir kısmı çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor.

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Çocuk Romatoloji Derneği hekimleri, çocuklarda tüm vücut sistemini etkileyen nadir hastalıklarda erken tanı ve doğru tedavinin büyük önem taşıdığını vurguladı.

Avrupa Birliği tarafından toplumda 10 bin kişiden 5'ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor.

Türkiye'de yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.

Çocuk Romatoloji Derneği Başkanı, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Seza Özen, çocuklarda her yaşta romatizma görülebildiğini belirtiyor.

"Romatizmal hastalıklar vücuttaki tüm organ sistemlerini etkileyebilir. Bu tür hastalıklar tedavi edilmezse ciddi, bazen kalıcı hasarlara ve hayat kalitesinde bozulmaya yol açabilir" diyen Prof. Özen, çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoinflamatuar hastalıkların da yer aldığını aktarıyor.

Bu hastalıkların ateş, deri döküntüsü, karın ağrısı, eklem ve iç organ tutulumlarıyla karakterize ataklar şeklinde seyreden hastalıklar olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Özen, tedavi edilmezlerse bu hastalıkların yaşamı olumsuz yönde etkilediklerine dikkati çekiyor.

Çocuk Romatoloji Derneği Başkan Yardımcısı, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur ise nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymanın güçleştiğini ve sıklıkla yanlış tanı konduğunu belirtiyor.

Prof. Dr. Kasapçopur, "Erken tanı, doğru ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor" diyor.

Zamanında tanıda tedavi mümkün

Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdyopatik Artrit (JİA)'tir. JİA'nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdyopatik Artrit (SJİA) sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olsa da tüm yaş grubu çocuklarda görülebilir.

Tekrarlayan ve kontrol altına alınamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli döküntüler ve ciddi eklem tutulumları SJİA'nın en yaygın belirtileri arasında. Hastalığın şiddeti ve seyri değişkenlik gösterebilir. Zamanında tanılandırılır ve iyi bir çocuk romatoloji merkezinde hasta kontrol altına alınırsa, SJİA tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde inflamasyonu önleyici ilaçların yanında uzun etkili ilaçlar uygulanır.

Otoinflamatuar hastalıklardan Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) da genetik ve nadir bir hastalıktır. CAPS, tekrarlayan ateşe eşlik eden döküntülerle ortaya çıkar. Belirtileri başka hastalıklara benzediği ve çok nadir görüldüğü için tanısı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Zamanında tanı konulduğunda tedavisi mümkündür.

(AÖ)