Farklılıklar Güzeldir, Özellikle +1 Kromozomsa: #RocktheSocks

Bugün Birleşmiş Milletler'in (BM), 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanınıyor. 21 Mart'ta kutlanmasının sebebi ise 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamı olması.

TIKLAYIN - Çocuklarımız Sosyal Hayata Dahil Olabilmeli

Genetik bir farklılık olan down sendromu aslında bir kromozom anomalisi. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46. Down sendromlu bireylerde ise üç adet 21. kromozom olması nedeniyle kromozom sayısı 47'ye çıkıyor. Yani bu bireylerin sıradan insanlardan artı 1 kromozomu var.

Hastalık değil, genetik fark

Türkiye'de minik adımlarla kurulan ve farkındalık yaratan bir harekete dönüşen Down Sendromu Derneği, "Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır" diyor.

Türkiye'de tam bir veri yok ancak Down Sendromu Derneği'ne göre 70 bin civarında down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.

#RocktheSocks hashtag'i

Sosyal medyada 21 Mart Down Sendromu Günü nedeniyle başlatılan #RocktheSocks hashtag'i altında dünya çapında çocuklar ve yetişkinler farklı tek çoraplarla katılıyor.

Hashtag'in altında paylaşım yapanlardan biri de dünya çapında bir iklim hareketi başlatan ve kendisi de Asperger sendromuna sahip olan İsveçli iklim aktiviste Greta Thunberg de katıldı.

Greta Thunberg, Twitter hesabından şu nota paylaştı:

Bay of Islands International Academy, Northland, New Zealand#rockthesocks pic.twitter.com/nZXvkyfbpz
— Donald Chandler (@SomeOtherDonald) 21 Mart 2019

Down Sendromu hakkında

3 tip Down sendromu var.

Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun yüzde 90-95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun yüzde3-5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran yüzde 33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı yüzde 20, taşıyıcı baba ise yüzde 5-yüzde 2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
Mozaik: DS nüfusunun yüzde 2- yüzde 5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Çocuğum ileride neler yapabilir?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, üniversite bitirebiliyor, ikinci bir dil öğrenebiliyor, çalışıyor, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürdürüyor. Bu yüzden hayallere sınır koyulmamalı.

Her zaman mutlu oldukları doğru mu?

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değil. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençler Herkes gibi onlar da tüm duyguları yaşıyor. *Kaynak: Down Sendromu Derneği

(PT)

DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ