Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği'nin (AIFD) Meclis Araştırması Komisyonu 2020 Raporuna dayandırdığı verilere göre dünyada yaklaşık 7000-8000 arasında farklı çeşidi bulunan nadir hastalık var.
Avrupa Birliği tarafından nadir hastalık, 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Tüm dünyada yaklaşık 400 milyon kişi bir nadir hastalığa sahipken, Türkiye'de bu sayının yaklaşık olarak 5 ila 6.5 milyon arasında olduğu tahmin ediliyor ve her 16 kişiden 1'inde nadir hastalık görülüyor.
Üç ana konu
Nadir Hastalıklar Ağı, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında açıklama yaptı. Ağ, bu hastaların yaşadıkları sorunların çözüm merciinin sadece Sağlık Bakanlığı olmadığını vurguladı.
"Nadiriz, içinizdeyiz" sloganıyla yola çıkan Nadir Hastalıklar Ağı, "28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü" farkındalığı amacıyla yaptığı açıklamada, "nadir hayatlar" için çok önemli üç ana konuya dikkat çekti.
Ağ, sağlığa erişim, sağlık harcamaları ve hastaların engellerinin görünmez oluşu noktalarına değindiği açıklaması özetle şöyle:
"Sağlığa erişim, ülkemiz mevzuatlarında ve uluslararası sözleşmelerde düzenlenen en önemli insan hakkıdır. Nadir hastalığa sahip bir bireyin ülkemizde tanı aldıktan sonra, doğru ve güncel tedaviyi alması en doğal hakkıdır. Çünkü nadir hastalıklar, çoğunluğu çocuk olan bireylerin ölümüne sebebiyet vermektedir. Her ne kadar Nadir Hastaların, sağlığa erişim süreçleri ile ilgili olumlu haberler duyulsa da bu erişimin zorlu bir hukuk mücadelesi ile elde edildiği bir gerçektir. Ülkemizde bireyler, sağlığa erişebilmek için idari mercilere ve mahkemelere başvurmak zorunda kalmaktadır.
"Nadir Hastalığa sahip bireylerin sağlık harcamalarına ilişkin yıllık giderlerinin diğer bireylere oranla 6 katından fazla olduğu bilgisi, 2021 Şubat ayında SEPD iş birliği ile yapılan "Nadir Hastalıklarla Yaşayan Hanelerin Cepten Yaptıkları Sağlık Harcamaları"nın anket sonucunda ortaya çıkmıştır. Bu anketten çıkan başka bir veri ise çoğunluğu yoksulluk sınırında olan hanelerin; katkı paylarının, muayene ücretlerinin yanı sıra hayat boyu kullanmak zorunda oldukları özel gereksinim malzemelerinin temini için büyük bedeller ödediği tespitidir. Bu nedenle Nadir Yaşamların ekonomisine ve sağlığına katkı sağlamak için özel gereksinimlerine "vergi muafiyeti" uygulanması elzemdir.
"Nadir hastalığa sahip bireylerin görünmez engeli olabilmektedir. İç organlara yansıyan birtakım nadir hastalıklarda mevcut olan görünmez engellilik, ülkemizde bir 'engel türü' olarak kabul edilememektedir. Görünmez engele sahip hastalar, sağlığa erişim bakımından elzem olan 'sağlık/engelli raporlarını' almak için çok fazla uğraş vermektedir. Nadir hastalıklarda ve sendromlarda, fizyolojik, anatomik problemler, iç organları etkilediğinden, her engel görünür değildir. Bu nedenle, bireyler sağlık/engelli raporu alırken bu durumu her seferinde yetkililere açıklama mecburiyeti hissetmektedir."
Gen tedavisindeki gelişmeler
28 Şubat Nadir Hastalıklar günü kapsamında açıklamalarda bulunan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli ise şu bilgileri verdi:
"2030 Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları'na katkıda bulunmak için önemli bir adım olan BM kararnamesi, nadir hastalıkların küresel düzeyde bilinirliğini artırmanın yanı sıra üye ülkelerin bütçe ve programlarına nadir hastalıklarla mücadeleyi eklemesini de sağladı. Bu durum, ilgili alanda her türlü desteğin artacağına yönelik olumlu bir işarettir.
"Ülkemizde de Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde 'Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı'nın kurulması, T.B.M.M. Nadir Hastalıklar Komisyonu oluşturulması, Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü (TÜHKE) bünyesinde 'Nadir Hastalıklar Birimi' kurulması bu alanda atılan çok önemli adımlardır. Biz de AIFD olarak, yerel bazda gerek Nadir Hastalıklar Ağı gerekse Sağlık Bakanlığı ile çok yakın çalışıyoruz ve nadir hastalıklara sahip kişilerin sağlık hakkına erişim ve bakım problemlerine yönelik çözüm üretme arayışımızı #ÇareBulanaDek sürdürüyoruz.''
Nadir hastalıkların tedavi edilmesi veya kontrol altına alınabilmesinde, ağırlıkla Avrupa'da olmak üzere dünyada bilimsel çalışmaların önemli aşamalar kaydettiğine ve gen tedavisinin nadir hastalıkların geleceğini değiştirebileceğine dair umudun yüksek olduğuna işaret eden Dereli, "Bugün dünyada bilim ve teknolojinin çarpıcı gelişmelerle dünyadaki birçok soruna çözüm getirdiğini görebiliyoruz. Gen tedavisi bu gelişmelerden birisi olarak gündemde. Nadir hastalıkların yüzde 80'ini genetik temelli olduğundan, gen tedavisi teknolojileri için bu hastalıklar ideal hedef olarak görülüyor. Nitekim Avrupa ve Amerika'da onaylanan gen terapilerinin tümü nadir hastalıklar odağında" dedi
(AÖ)
