Farklılıklar Güzeldir, Özellikle +1 Kromozomsa: #RocktheSocks

Down Sendromu hakkında

3 tip Down sendromu var.

1. Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun yüzde 90-95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2. Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun yüzde3-5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran yüzde 33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı yüzde 20, taşıyıcı baba ise yüzde 5-yüzde 2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3. Mozaik: DS nüfusunun yüzde 2- yüzde 5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Çocuğum ileride neler yapabilir?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, üniversite bitirebiliyor, ikinci bir dil öğrenebiliyor, çalışıyor, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürdürüyor. Bu yüzden hayallere sınır koyulmamalı. 

Her zaman mutlu oldukları doğru mu?

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değil. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençler Herkes gibi onlar da tüm duyguları yaşıyor. *Kaynak: Down Sendromu Derneği