Fotoğraf: Anadolu Ajansı
SMA Bilim Kurulu, bugün Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında bir araya gelerek Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmalarını ele aldı.
Toplantı sonrası açıklama yapan Bakan Koca, "Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilecek" dedi.
SMA Bilim Kurulu Toplantımızın ardından basın açıklamamız: https://t.co/1AZpi0W8cK
— Dr. Fahrettin Koca (@drfahrettinkoca) December 2, 2021
"Tedavi için çalışmalar sürüyor"
Bakan Koca açıklamasında şu ifadeleri kullandı:
"Bakanlığımız SMA konusunda bilimsel verilerden hareket etmektedir. Tıbbın ilk kuralı da mevcut bilgiler ışığında hastaya zarar veren her şeyden kaçınılmaktır. Bilim öncü hekimlik takipçidir.
"Sonucu kanıtlanmış bilimsel verilere göre hareket ediyoruz. Ne yazık ki bu hastalığın her döneminde etkili olan bir tedavi mevcut değil. SMA önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Evlilik öncesinde tüm çiftlere ve tüm yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması uygulamasını başlatıyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilecek
"SMA hastası çiftler arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanacaktır.
"Hastalığı modifiye eden tedavi seçenekleri mevcuttur. SMA için karşılanmamış tedavi ihtiyacı bulunmamaktadır.
Bu ilacı kullanan hastalar için hastaları zorlayan bazı kriterler kaldırılmıştır. Yapılacak yeni doğan taraması ile tespit edilen hastalar için derhal en erken dönemde başlanacaktır. Tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda altyapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir."
TIKLAYIN - Bakan Koca: SMA kampanyaları devleti aciz gösteriyor
TIKLAYIN - "Devlet, tüm SMA ilaçlarına ücretsiz erişim sağlamalı"
Peki, Spinal Müsküler Atrofi, kısa adıyla SMA hastalığı nedir?
SMA nedir, hastalığın sebebi nedir?
SMA, "Spinal Muscular Atrophy" (Spinal Müsküler Atrofi) ifadesinin baş harflerinden oluşan bir kısaltmadır.
SMA, kalıtsal, ilerleyici ve ilaç tedavisi uygulanmadığı takdirde ölümcül olabilen bir kas hastalığıdır. Bu hastalık genetik yapısı itibariyle otozomal ve çekiniktir.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Tip 1, altı aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Tip 2, altı ila on sekiz aylık bebeklerde görülür. Tip 3, 18. ay itibarıyla başlar. Tip 4'te ise semptomlar yetişkinlk döneminde görülmeye başlar.
Belirtileri nelerdir?
Motor gelişimi eksikliğine neden olan güçsüz kaslar, azalan refleksler, elde titreme, başı kontrol edememe, dil seğirmesi, sık sık düşme, yürüme yeteneğinin azalması gibi sayılabilir.
SMA hastalığının tedavisi nedir? İlaçlar Türkiye'de var mı?
2016 yılının sonuna kadar herhangi bir tedavisi bulunmayan hastalığın günümüzde ABD ve Avrupa'da onaylanmış olan üç tedavisi bulunuyor.
Bunlardan ilk Biogen şirketinin ürettiği Spinraza, Türkiye'de de SGK tarafından ödeme kapsamına alındı.
Roche tarafından üretilen ve etken maddesi Risdiplam olan SMA ilacının adı ise Evrysdi. Bu ilaç, Sağlık Bakanlığı'na bağlı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK) tarafından 28 Eylül 2020 tarihinde yurtdışı ilaç listesine dahil edildi.
Novartis'in SMA ilacı ise bir gen tedavisi olan Zolgensma. Zolgensma, 22 Aralık 2020 tarihinde yine aynı kurum tarafından yurtdışı ilaç listesine alındı. SGK kapsamında değil. Zolgensma'nın Türkiye'deki fiyatı henüz belirlenmedi ancak ABD'deki fiyatı 2 milyon doların üzerinde. Gen tedavisi bebek, 2 yaşına gelmeden uyugulanabiliyor. Son günlerde tartışmalara neden olan bu gen tedavisi, diğer ilaçların aksine ömür boyu sürecek bir tedavi yöntemi değil. Aileler bu nedenle, Zolgensma'nın Türkiye'ye gelmesini istiyor.
İlacın 2-5 yaş arası için ise denemeler sürüyor.
(EMK)
*Kaynak: SMA Benimle Yürü, SMA ile Mücadele Derneği, Okan Üniversitesi Hastanesi.
